분당서울대병원 ‘아시아인 최다 유전체 DB 세계 첫 공개’
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분당서울대병원 ‘아시아인 최다 유전체 DB 세계 첫 공개’
  • 장은기 기자
  • 승인 2019.12.08 11:57
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서정선 석좌교수 연구팀, ‘게놈아시아 100K 이니셔티브’ 국제 컨소시엄 연구결과 발표
64개국 219개 종족 유전체 공개…네이처지 표지논문 게재
분당서울대병원 전경. (사진=중앙신문 DB)
분당서울대병원 전경. (사진=중앙신문 DB)

국내 연구진 주도로 진행한 국제 컨소시엄에서 아시아인에게 발생하는 질병 관련 원인을 규명하고 정밀의학 실현에 크게 기여할 수 있는 아시아인 유전체 정보를 공개했다.

분당서울대학교병원(원장 백롱민)과 정밀의학 생명공학기업 마크로젠(대표 양갑석) 공동 연구팀은 국제 컨소시엄인 '게놈아시아 100K 이니셔티브(GenomeAsia 100K Initiative)'를 통해 진행한 아시아인 유전체 분석 연구 성과가 세계 최고 권위의 국제 과학 학술지 '네이처(Nature)' 최신호의 표지논문으로 게재됐다고 8일 밝혔다. (논문명 The GenomeAsia 100K Project enables genetic discoveries across Asia)

‘게놈아시아 100K 이니셔티브’는 비영리 국제 컨소시엄으로, 지난 2016년 아시아인 10만 명에 대한 유전체 정보를 분석하는 대규모 연구 프로젝트를 출범했다.

컨소시엄은 분당서울대학교병원 정밀의료센터와 한국 마크로젠, 싱가포르 난양기술대학교(Nanyang Technological University, NTU), 인도 유전체 분석기업 메드지놈(MedGenome), 미국 로슈그룹 자회사 제넨테크(Genentech) 등 각국을 대표하는 연구기관 및 기업으로 구성됐다. 분당서울대학교병원 정밀의료센터 석좌교수인 서정선 교수는 난양기술대학교 스테판 슈스터(Stephan Schuster) 교수와 함께 공동 연구책임자(Principal Investigator)로 활동하며 해당 연구를 주도해왔다.

아시아를 포함한 총 64개국 219개 종족(아시아 142개 종족)으로 구성된 이번 연구는 세계적으로 공개된 아시아인 유전체 데이터 중에서 가장 많은 아시아 지역과 인종을 포함한다는 데 그 의의가 있다. 앞으로 아시아인 유전체 DB를 새롭게 구축·활용할 수 있게 돼 아시아인 관련 정밀의학을 실현하는 데 크게 기여할 것으로 기대된다.

연구진은 인도 598명, 말레이시아 156명, 한국 152명, 파키스탄 113명, 몽골 100명, 중국 70명, 파푸아뉴기니 70명, 인도네시아 68명, 필리핀 52명, 일본 35명, 러시아 32명 등 총 1739명에 대한 전장 유전체를 분석하고 이를 공개했다.

게놈아시아 100K 프로젝트 국가별 샘플 수 및 분포도. (사진제공=분당서울대병원)
게놈아시아 100K 프로젝트 국가별 샘플 수 및 분포도. (사진제공=분당서울대병원)

또한 아시아에 거주하는 약 142개의 종족에게는 이전 연구들에서 밝혀진 것보다 훨씬 더 다양한 유전적 특성이 존재한다는 사실을 밝혀냈다. 예를 들어, 심혈관 질환 환자에게 주로 처방되는 항응고제 '와파린(Warfarin)'은 어떤 환자는 잘 반응해 치료에 효과적이지만, 특정 유전 변이를 가진 환자는 알레르기 등 약물 부작용을 일으킬 수 있다. 연구진은 와파린의 경우, 한국인, 중국인, 일본인 또는 몽골인과 같은 북아시아 조상을 가진 사람들이 예민하게 반응할 가능성이 클 것으로 예측했다.

이번 컨소시엄의 공동 연구책임자 서정선 분당서울대학교병원 석좌교수는 "아시아인에 대한 유전체 정보가 많으면 많을수록 아시아인이 특정 질병에 걸릴 위험이 더 높은지, 특정 약물에 더 잘 반응하는지 분석해낼 수 있다"며 "앞으로 10만 명 아시아인 유전체 빅데이터를 성공적으로 완성해, 국내외 아시아인 관련 질병 및 약물 유전체 연구를 활성화하고 아시아인 맞춤 정밀의학 실현을 위한 기반을 마련하는 데 앞장설 계획"이라고 말했다.

한편 '게놈아시아 100K 이니셔티브' 컨소시엄은 이번 1차 연구 결과 발표 이후에도 지속적으로 연구를 이어갈 예정이며, 앞으로 아시아 전 지역에서 최대 10만 명의 유전체 분석을 완료하여 그 성과를 전 세계 정밀의학 연구진 및 의료진을 위해 공개할 예정이다.


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